Передается ли по наследству эпилепсия

Коротко о видах эпилепсии

Далее хотелось бы рассмотреть болезнь в разрезе ее разновидностей, чтобы понять, какая из них наиболее опасна для наследования. Итак, под эпилепсией понимают хроническое заболевание или дисфункцию электрической активности клеток головного мозга, приводящую к психоневрологическим отклонениям, а также проявляющуюся в форме припадков внезапного характера.

В результате аномального поведения нейронов в одной области головного мозга или сразу по всей поверхности возникает электрический разряд, провоцирующий судороги.

Смотря по тому, что вызвало заболевание головного мозга, эпилепсия может иметь следующий тип:

Симптоматическая или вторичная – то есть, приобретенная. Ее могла спровоцировать не только ЧМТ, но и инсульт, болезни сосудов человека, отравление токсинами крови, даже шейный остеохондроз. Особенно страшна эпилепсия у маленьких детей приобретенной формы, так как мозг ребенка очень легко травмировать.
Генуинная или идиопатическая – первичная, заложенная генами. Именно эта болезнь передается по наследству.
Криптогенная – без выявленных причин. Вполне возможно, что данный тип вызван мутацией генов, и также есть риск наследования.

Симптоматическая форма

Передается ли по наследству эпилепсия Данное заболевание рискует появиться в нашем организме практически в любом возрасте, особенно ему подвержены люди пожилые и развивающийся молодой организм. В результате перечисленных или иных причин (алкогольная и наркотическая зависимость, опухоль мозга) заболевание затрагивает отдельную зону мозговой коры (например, роландическая эпилепсия у детей), а может распространиться по всему мозгу.

Для всех видов эпилепсии действует характеристика:

Генерализованный тип означает задействование целого мозга или крупных его частей. В результате возникает тот самый судорожный приступ, по которому известна эпилепсия очевидцам. Он может привести в обморочное состояние, у больного может идти пена изо рта, вплоть до отключения сознания.

Фокальный тип – когда пострадал в результате травмы или иного воздействия только один участок мозга, например, височная доля. Необязательно человек будет испытывать судороги всего тела – возможно, пострадает только та часть организма, за которую отвечает висок.

Чтобы выявить конкретные причины и очаг симптоматической эпилепсии, а также риск наследования, проводят МРТ и мониторинг импульсов с помощью ЭЭГ. И если достаточно точно выявить причины болезни, ее можно вылечить вовремя, тогда наследственность вообще не затрагивается в разговоре.

Генуинная форма

Ее проявления аналогичны, однако данная болезнь наследственная, выявить причины не всегда удается, ведь мозг не получал механических или органических повреждений.

Однако классификация данной формы весьма успешно проведена. Выделяют следующий тип:

Наследуемый по доминантному признаку – например, роландическая эпилепсия, которая передается ребенку по наследству по прямой линии и одному полу, через поколение, как правило. В таком случае, другой пол считается только носителем гена болезни. Если, например, эпилепсией страдает мать, то ее ребенок в любом случае будет здоров, а вот внучка будет болеть, тогда как внук всего лишь перенесет наследственное заболевание в генах и передаст его своим детям.

Наследуемые по рецессивному признаку – например, Ювенильно-Миоклоническая форма, которая редко, но передается по наследству. Чтобы ребенок заболел ею, нужно, чтобы каждый родитель переносил данный ген (необязательно с проявлением самой эпилепсии).

Насколько вероятна передача болезни по наследству

Было установлено, что эпилепсией заболевают примерно 8% детей, среди них — 4% приходятся на сестер и братьев и 4% на племянниц и племянников тех лиц, у которых была диагностирована идиопатическая эпилепсия. Истинная эпилепсия (генуинная), в основе которой лежат процессы расстройства обмена, у 50% заболевших детей проявляется в разного рода отклонениях от нормы. Наблюдается слабоумие, патологические изменения личности, невропатии, психические расстройства.

Передается ли по наследству эпилепсия Часто встречающееся сочетание слабоумия и эпилептических приступов, согласно мнению неврологов, является не столько результатом генетического взаимодействия между данными заболеваниями, сколько избирательным браком генов их носителей от поколения к поколению.

Отдельно нужно говорить о влиянии наследственности на течение заболевания.

Было доказано, что наследственность сказывается тем слабее, чем старше пациент у которого начались припадки. Кроме того, вероятность унаследовать эпилепсию тем выше, чем раньше был отмечен первый припадок. Чаще всего заболевают эпилепсией те дети, родные сестры и братья которых погибли в первые месяцы жизни от самих припадков или вызванных ими осложнений.

При отягощении семейной наследственностью болезнь начинает проявлять себя примерно в 4 года, а при отсутствии неблагоприятного семейного анамнеза — в 13-15 лет. Описывая ход наследования, нужно сказать о преобладающей рецессивности.

Клиническая картина

Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

обмороки;
судороги;
появление пены изо рта во время приступа;
кратковременная потеря сознания.

В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

нарушение ночного сна;
появляются головная боль и излишняя раздражительность;
снижение аппетита;
возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

Передается ли по наследству эпилепсия

Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

Развитие болезни

Эпилепсия – болезнь, вызываемая патологией нейронов головного мозга, провоцирующих внезапные сильные электрические импульсы, из-за которых случаются характерные припадки. Патология распространена: из 1000 детей, 50 человек хоть раз переживали судорожные состояния на фоне повышения температуры или в результате черепно-мозговой травмы, а у 20 таких пациентов, диагноз становится постоянным.

Передается ли по наследству эпилепсия

Разобраться с тем, как передается эпилепсия, генетическое наследственное ли это заболевание или нет, можно ли им заразиться через слюну, сможет любой врач.

Так как возникновение болезни зависит от наличия в мозгу особого типа нейронов, то подцепить извне синдром невозможно. Однако далеко не все, чьи родители болели, становятся эпилептиками. Передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к нему.

Неважно, является ли генетическая эпилепсия наследственным заболеванием или нет, она не заразна, приступы лечатся. Однако она может стать приобретенной из-за повреждений головного мозга

Симптоматика в обоих случаях совпадает:

обмороки с потерей памяти;
судороги;
наличие белой пены изо рта, возможно окрашенной розовым из-за прикусывания языка;
потеря сознания;
непроизвольные движения конечностями, мимическими мышцами.

Это симптоматика серьезных, тяжелых припадков.

Передается ли по наследству эпилепсия

Однако болезнь проявляется и в более мягком течении. В таком случае человек может даже не понимать, что пережил припадок, не замечать небольших, краткосрочных проблем с управлением телом.

В случае некоторых видов синдрома можно заранее понять, что приближается приступ, по изменению самочувствия:

снижается аппетит;
меняется характер, появляется раздражительность и агрессивность;
частые головные боли;
нарушение сна;
аурная симптоматика, характеризующаяся, как правило, зрительными и слуховыми изменениями в восприятии окружающего мира.

Аура, если есть, появляется за несколько минут до наступления судорог, пропадает сразу после их завершения.

Эпилепсия по наследству

Эпилепсия – это хроническое заболевание психоневрологического характера, отличающееся внезапными припадками, или приступами, у больного.

Эпилепсия бывает разной, однако у приступов есть общее: их происхождение. В нервных клетках появляется высокая, аномальная электрическая активность, возникает разряд, который вызывает приступ.

По происхождению эпилепсия бывает трех видов:

Симптоматическая, или приобретенная эпилепсия

Как видно из названия, это не врожденная болезнь. К эпилепсии может привести повреждение головного мозга, например, после инфекции, черепно-мозговой травмы или интоксикации.

Эпилепсия по наследству -генуинный (идиопатический) вид эпилепсии. Такая форма болезни передаётся среди родственников.
Есть также криптогенная эпилепсия. причины возникновения которой до сих пор точно не известны, предполагается, это простая мутация гена.

При заболевании симптоматической эпилепсией обязательно есть дефект головного мозга. Он выявляется на МРТ или ЭЭГ.

Развиться заболевание может вследствие врожденного порока развития мозга или ненаследственных заболеваний: инсультов и травм.

Часто к болезни приводят опухоли, наркотическая или алкогольная зависимость. Люди любого возраста подвержены заболеванию, но, хоть лечение и непростое, излечить болезнь можно, устранив ее причину.

При наличии наследственной, или идиопатической эпилепсии, сложнее выявить причину ее возникновения. Как правило, серьезных нарушений мозга нет, понятных механизмов передачи болезни также нет, да и передается она не всегда.

Диагностика заболевания

Важным для врача является знание анамнеза больного. Ведь болезнь проявляется у каждого человека по-разному. В сборе сведений участвует не только пациент, но и его близкие, родственники. Обычно доктором задаются следующие вопросы:

есть ли в роду страдающие недугом?
как и когда произошел первый приступ?
как пациент ощущает приближение приступа?
сопровождает ли припадок потеря сознания, судороги?
ощущает ли больной сведение конечностей?
какие ощущения у больного после приступов и помнит ли он происходящее?

Подобный подход позволит выявить нюансы в лечении заболевания.

https://youtube.com/watch?v=ypbs4ki-SzE

Типы наследования эпилепсии

Наиболее распространенными типами наследования эпилепсии являются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Аутосомно-доминантный тип

Примером заболевания аутосомно-доминантного типа является роландическая эпилепсия. Приступы носят доброкачественный характер, впервые проявляются в 2-х летнем возрасте и к 13-14-ти годам исчезают полностью. Очаг заболевания локализирован в роландовой области, которая располагается в центрально-височной части головного мозга. Приступы роландической эпилепсии не сказываются на психическом поведении, моторике и умственном развитии ребенка.

Аутосомно-рецессивный тип

Эпилепсия, передаваемая по аутосомно-рецессивному типу, встречается довольно редко. Заболевание передается ребенку от обоих родителей, являющихся носителями мутационного гена. Довольно часто генная аномалия выявляется у родителей в процессе обследования после того, как у ребенка развивается эпилептический приступ. До этого времени они могут и не подозревать о патологии, так как она никак себя не проявляет.

К заболеваниям, наследуемым аутосомно-рецессивным типом, относится ювенильная миоклоническая эпилепсия. Классические генерализированные приступы, свойственные для этой болезни, развиваются в 5-11% из всех случаев эпилепсии. Первые признаки заболевания проявляются в период раннего или позднего полового созревания. К числу факторов, провоцирующих появление ювенильной миоклонической эпилепсии, относят прием алкогольных напитков, нарушение сна. Приступы ювенильной миоклонической эпилепсии хорошо подаются коррекции медикаментозными препаратами, однако требуют длительного лечения.

Все о болезни Крейтцфельдта-Якоба

5 мин.
230

Источники

https://epi-lepsy.ru/formyi-bolezni/kak-peredaetsja-jepilepsija-po-nasledstvu.html
https://vsepromozg.ru/teoriya/epilepsiya-po-nasledstvu
https://nevralgia.ru/simptomy-i-sindromy/epilepsiya/peredaetsya-li-epilepsiya-po-nasledstvu/
https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu-3.html
https://nervivporyadke.ru/tsns/peredaetsya-li-epilepsiya-po-nasledstvu.html
https://yusupovs.com/articles/neurology/peredaetsya-li-epilepsiya-po-nasledstvu/
https://nerv.guru/zabolevaniya/epilepsiya/nasledstvennaya.html
https://NashiNervy.ru/tsentralnaya-nervnaya-sistema/peredacha-epilepsii-po-nasledstvu.html
https://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html

Спорные моменты

Современная ученые еще не раскрыли все тайны наследственной передачи эпилепсии от родителей к детям. Многие вопросы еще не имеют однозначного ответа.

Пока не понятно, почему в некоторых случаях при наличии доминантных генов болезнь не развивается, почему у некоторых людей имеются четко выраженные симптомы наступления приступа, а у других людей приступы начинаются внезапно, от чего зависит различная частота приступов у разных людей.

Вполне вероятно, что, кроме наследственности, здесь важную роль играет образ жизни человека, а также целый ряд факторов, имеющих отношение к состоянию здоровья и психо-эмоционального состояния человека.

Ответ на эти вопросы до сих пор пытаются найти. Сегодня существует довольно много эффективных методов лечения болезни. Чтобы получить квалифицированную помощь, достаточно обратиться к специалистам за консультацией.

Total0Shares0Поделиться0Мне нравится0Поделиться0Поделиться0Поделиться0Поделиться

Передается ли эпилепсия по наследству

Эпилепсия – пожалуй, одно из самых загадочных и необъяснимых заболеваний. Причём, во многих случаях причины этого неврологического заболевания так и остаются невыясненными, а вопросы – без ответа. И один из них: передаётся ли эпилепсия по наследству?

Кто болеет эпилепсией

К сожалению, на сегодняшний день эпилепсия является довольно распространенным заболеванием. Фактически ею болеет от 0,5% до 0,9% населения планеты – независимо от расы, пола и места проживания. Т.е. на каждые 200 человек приходится как минимум 1 больной. Только в странах бывшего СССР этим заболеванием болеют около 2,5 млн. человек! А в Европе, где насчитывается около 400 млн. человек, страдают эпилептическими припадками около 2 млн. детей.

Кроме того, болезнь затрагивает не только самих пациентов, но и их друзей, родственников, коллег, знакомых, которые так или иначе участвуют в жизни человека, больного эпилепсией. Так что почти каждый человек хотя бы единожды был свидетелем эпилептического приступа или же знаком с людьми, чьи родственники больны.

Раньше ошибочно считалось, что человек уже рождается больным эпилепсией, и что это болезнь исключительно детей. Но это далеко не так. Заболевание может появиться в любом возрасте. Причём, чем старше становится человек, тем выше вероятность его заболевания эпилепсией, особенно после 65 лет.

К эпилептическим судорогам могут привести различные повреждения головного мозга, включая травмы, опухоли, инсульты и инфекции, а в 70 % случаев – вообще не удаётся объяснить причину заболевания, так что от эпилептических приступов не застрахован никто. При определенных обстоятельствах, подвергнуться этому сложному заболеванию может фактически любой человек и в любом возрасте.

Основные причины возникновения заболевания

Как мы уже сказали, в 70 % случаев реальная причина возникновения эпилептических судорог так и остаётся неизвестной. Эта форма эпилепсии называется первичной, идиопатической или криптогенной.

У оставшихся 30 % пациентов возникновение эпилептических приступов связано, в основном, с различными заболеваниями головного мозга, вызванного травмами, опухолями или инфекцией. Кроме того, спровоцировать подобные изменения могут: аномалии сосудов головного мозга, рассеянный склероз, алкоголизм, интоксикация организма и даже сильный стресс. Такая форма эпилепсии носит название симптоматическая или вторичная.

Что касается наследственного фактора, то, как доказывают учёные, занимающиеся исследованиями в данной области, он играет роль лишь в 8% случаев от общего количества больных. Было доказано, что по наследству могут передаваться лишь некоторые формы эпилепсии. Поэтому у больных родителей вполне могут родиться здоровые дети. Хотя риск развития заболевания у таких детей, несомненно, увеличивается.

Наследственные факторы

Так, специалисты утверждают, что в случае болезни матери эпилептическими судорогами, риск возникновения заболевания у её ребёнка составляет от 2,8% до 8,7 %, а в случае болезни отца – колеблется от 1 % до 3,6 %. Однако необходимо учесть, что и без существующей наследственности, риск развития эпилептических приступов в любой семье составляет не менее 1 %.

Таким образом, наличие заболевания у отца ребёнка лишь в незначительной мере повышает риск развития у него эпилептических приступов, в то время как заболевание матери ребёнка имеет большой риск для его здоровья. А вот если оба родителя больны – риск заболевания их потомства возрастает в 10 раз – до 20-30 %.

Формы патологии

Как утверждают учёные, по наследству передаётся генуинная или идиопатическая эпилепсия. Но происходит это не всегда, поскольку не выявлено однозначных механизмов передачи заболевания.

Существует два класса эпилепсии, которые наследуются по доминантному признаку: роландическая и Ювенильно-Миоклоническая.

Так, в первом случае, заболевание передаётся через поколение исключительно по прямой линии наследования, в случае совпадения по половому признаку. Т. е. либо по мужской, либо по женской лини. Потомство противоположного пола, в этом случае, становится лишь носителем такого гена. Пример: когда эпилепсией болеет мать – её ребёнок будет здоров, но внуки – могут стать носителями такого гена или же сами заболеть эпилепсией.

Во втором случае механизма передачи заболевания на генном уровне эпилепсия передаётся по рецессивному признаку. Однако такой тип эпилепсии фиксируется крайне редко, ведь для врожденных признаков заболевания ребёнка оба его родителя должны иметь подобный ген.

В любом случае, поставить диагноз с учётом наследственности может только генетик, ведь наследственная эпилепсия крайне сложно диагностируется.

Можно ли прогнозировать эпилепсию, передается ли она по наследству

Эпилепсия – хроническая неврологическая болезнь, для нее характерны повторяющиеся судорожные припадки разной степени тяжести.

Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.

По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.

Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.

Типы болезни

Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.

По причинам возникновения она условно делится три типа:

симптоматическая— возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
идиопатическая— появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.

Наследственное ли это заболевание

Передается ли эпилепсия по наследству?

Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».

Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.

Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.

Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.

Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).

Как происходит наследование от отца и матери

Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:

Моногенный (классический) — когда наследуется один ген.
Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.

Расчет вероятности при классическом наследовании:

Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, девочки могут быть носителям

При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.

Степень риска выглядит так:

здоровые родители — до 10%;
один больной родитель — от 10% до 20%;
два больных родителя — до 40%.

Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.

Как выявить предрасположенность

Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:

Генеалогический – самый старый метод, практикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.

Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.

Цитогенетический метод — специальным образом обработанная хромосома исследуется под микроскопом для выявления патологических изменений.

Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.

Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.

Хотя наследственный характер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.

Генетика эпилепсии. Интервью с неврологом-генетиком:

Коротко о видах эпилепсии

Смотря по тому, что вызвало заболевание головного мозга, эпилепсия может иметь следующий тип:

Симптоматическая или вторичная – то есть, приобретенная. Ее могла спровоцировать не только ЧМТ, но и инсульт, болезни сосудов человека, отравление токсинами крови, даже шейный остеохондроз. Особенно страшна эпилепсия у маленьких детей приобретенной формы, так как мозг ребенка очень легко травмировать.
Генуинная или идиопатическая – первичная, заложенная генами. Именно эта болезнь передается по наследству.
Криптогенная – без выявленных причин. Вполне возможно, что данный тип вызван мутацией генов, и также есть риск наследования.

Симптоматическая форма

Для всех видов эпилепсии действует характеристика:

Генуинная форма

Врачи до сих пор не выяснили, как именно взаимосвязаны наследственность и идиопатическая эпилепсия.

Однако классификация данной формы весьма успешно проведена. Выделяют следующий тип: