СИНДРОМ ДЕНДИ-УОКЕРА

СИНДРОМ ДЕНДИ-УОКЕРА

Диагностические мероприятия

Основная задача врача — проведение пренатальной диагностики патологии. Ультразвуковое исследование плода позволяет заподозрить болезнь и провести дифференциальную диагностику с другими врожденными аномалиями (синдром Эдвардса и др.). Подтвержденный диагноз является показанием для прерывания беременности при согласии женщины. После рождения ребенка диагностические мероприятия проводятся по определенному алгоритму:

1. Сбор имеющихся жалоб и внешний осмотр ребенка. Специалист выявляет аномалии строения костей черепа, увеличение размера родничков и головы, а также неврологическую симптоматику. Последняя представлена гипертонусом мышц и нарушениями мелкой моторики.
2. При беседе с родителями, выявляются факторы риска развития патологии — перенесенные в период беременности инфекционные заболевания, алкоголизм, наркомания и др.
3. Проводится УЗИ структур центральной нервной системы и внутренних органов. Обследование позволяет выявить аномалии развития и определить тактику их лечения.
4. Компьютерная или магнитно-резонансная томография используются для исследования состояния внутренних органов. Методы заменяют УЗИ, так как обладают большей диагностической ценностью для врачей.
5. Консультации с педиатром, неврологом, кардиологом, офтальмологом и другими специалистами при наличии показаний.

Интерпретировать результаты проведенных исследований должен только врач. Неправильная постановка диагноза — причина прогрессирования нарушений работы головного мозга и внутренних органов, приводящих к тяжелым осложнениям.

Проявления заболевания

Симптоматика синдрома Денди-Уокера разнообразна. Возможны как практически нормальное развитие ребенка после рождения, так и грубые неврологические изменения, влекущие тяжелую инвалидность и даже смерть. По некоторым данным, нормальное развитие интеллекта бывает в половине случаев изолированного порока, возможно даже случайное обнаружение синдрома при обследовании взрослых.

дети с синдромом Денди-Уокера

Внутриутробное течение патологии определяется степенью поражения мозга, нарастанием гидроцефалии, наличием других пороков развития. Прогноз значительно хуже при диагностике синдрома до рождения. При глубоких нарушениях в формировании мозга на первый план среди других проявлений выступает гидроцефальный синдром:

1. Увеличение диаметра головы;
2. Выбухание родничка.

Увеличение диаметра черепа происходит, главным образом, за счет затылочной области, в которой образуется киста, вызывающая истончение и растяжение костной основы. При выраженной гидроцефалии голова малыша активно растет на протяжении первых двух месяцев, параллельно происходит расхождение швов между костями спереди или в заднем отделе. Кроме того, характерны:

• Повышение нервной возбудимости (рефлексов);
• Глазодвигательные расстройства — нистагм, косоглазие;
• Приступы остановки дыхания;
• Парез лицевого нерва.

Симптомы мозжечковых нарушений у новорожденных выявить невозможно, и даже тяжелый дефект формирования мозжечковых структур далеко не всегда вызывает значимые признаки атаксии (двигательных расстройств), которая регистрируется всего у трети пациентов.

Значительно чаще, нежели двигательные нарушения, возникают расстройства психической деятельности, интеллекта, которые проявляются на фоне общей двигательной «неловкости». У 25% больных с гипоплазированным мозжечком имеются признаки аутизма, в связи с чем специалисты пытаются найти взаимосвязь между изменениями мозжечка и аутизмом у детей.

Дети с гидроцефалией в раннем возрасте беспокойны, плохо спят, характерен монотонный крик, усиление рефлексов, плавающие движения глаз и их закатывание, выраженность сосудов роговицы, заметная подкожная венозная сеть по мере роста размеров головки. Спонтанная двигательная активность новорожденных может быть ослаблена, возможны судороги и тетрапарез из-за гипертонуса мышц.

В более старшем возрасте становится заметным отставание в психическом и интеллектуальном развитии, дети не могут обучаться, быстро устают, плохо усваивают новую информацию, что делает процесс адаптации крайне затруднительным. В тяжелых случаях обучение невозможно совсем, в связи с чем ребенок нуждается в постоянной посторонней помощи, уходе и рассмотрении вопроса об инвалидности.

Моторное развитие заметно замедлено. При тяжелых формах аномалии дети не могут своевременно научиться переворачиваться, ползать, садиться и ходить, не удерживают взгляд на игрушках, быстро устают и часто плачут. Возможны нарушения питания с гипотрофией, общее снижение иммунитета, частые инфекционные заболевания.

Сочетание порока нервной системы с другими аномалиями развития органов предрасполагает к серьезным осложнениям, в числе которых не только мозговая дисфункция, слабоумие, судорожный синдром, но и сердечная недостаточность, склонность к пневмониям при пороках сердца, хроническая почечная недостаточность и уремия при врожденном поликистозе, что усугубляет явления отека мозга и может послужить причиной гибели пациента.

При тяжелой окклюзионной гидроцефалии смерть может наступить в раннем младенчестве от отека головного мозга, фатальных аритмий, остановки дыхания на фоне компрессии стволовых структур, тяжелой пневмонии и других инфекционных осложнений.

У взрослых возможно постепенное нарастание гидроцефалии с краниалгиями, снижением памяти и внимания, раздражительностью, склонностью к депрессии, утренней тошнотой и рвотой на высоте головной боли. В тяжелых случаях бывает судорожный синдром. Возможны проблемы с координацией и выполнением мелких движений, неуверенность при ходьбе, зрительные расстройства.

Возможно ли улучшить состояние ребенка

В большинстве случаев лечение заболевания является совершенно бессмысленным. Все терапевтические процедуры применяют для облегчения симптоматики. Патология отличается разной степенью тяжести у каждого ребенка и рано или поздно приведет к гибели больного.

При тяжелой форме болезни дети умирают в первые месяцы после рождения. Если нарушения совместимы с жизнью, то возникают серьезные трудности с физиологическим и психологическим развитием малыша. С помощью лечения нельзя устранить умственную отсталость и двигательные нарушения, ребенок не сможет сам сидеть и стоять. Уровень интеллекта находится на низком уровне, и это нельзя никак исправить.

Если прогрессирует водянка головного мозга, то проводят хирургическое лечение в виде шунтирования четвертого желудочка. В ходе операции нормализуют отток ликвора, и давление внутри черепа снижается.

Если у ребенка еще обнаружены патологии почек, пороки сердца и другие заболевания, то должны назначить соответствующую терапию.

Если патология была обнаружена в период вынашивания ребенка, то женщине рекомендуют провести искусственное прерывание беременности.

Основные признаки

Недуг классифицируется по принципу степени недостаточности развития мозжечковых структур. Исходя из этого выделяют полную и неполную формы заболевания.

Проявления болезни у новорожденных и у взрослых детей отличаются. Первые признаки специалист может увидеть на УЗИ ещё в пренатальном периоде, к ним относятся:

• Не соответствующие норме по сроку беременности размеры IV желудочка – он значительно увеличен.
• Недоразвитие мозжечка.
• Наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью – кисты.

Эти признаки дают врачу основание сделать предположение о наличии описываемого заболевания. Диагноз подтверждается совокупностью внутренних и внешних проявлений:

• Диспропорция черепа ребёнка. Голова кажется несоразмерно большой.
• Краниотабес, при котором истончаются плоские черепные кости в области родничков, происходит размягчение костной ткани.
• Затылочная кость теряет правильные очертания.
• Увеличенные роднички.
• Слабость крика.
• Гидроцефалия – скопление жидкости, обусловленное нарушением её оттока из желудочков мозга.
• Неправильно сформированные челюсти, носовые раковины.
• Нистагм – непроизвольные колебательные движения глазных яблок.
• Неконтролируемые судорожные сокращения мышц ручек и ножек.
• Синдактилия – сращение пальцевых фаланг верхних или нижних конечностей.
• Постоянное согнутое положение конечностей, обусловленное напряжением мышечной ткани (спастическим тетрапарезом).
• Нарушения моторики движений.
• Беспокойное поведение.

У детей в возрасте от одного года патология проявляется приступами головной боли, тошноты и рвоты, раздражительностью, нарушением координации движений, проблемами со зрением, отставанием в психическом и интеллектуальном развитии.

Часто заболевание сопровождается пороками сердца, болезнями почек, отклонением в развитии лицевых костей.

Лечение

Если у пациента отсутствует гидроцефалия и , медикаментозного вмешательства не требуется, лишь динамическое наблюдение педиатра, невропатолога, нейрохирурга.

Лечение клинических признаков при синдроме Уокера паллиативное и направленно лишь на уменьшение симптомов и, по возможности, замедление развития ликвородинамических нарушений. Болезнь не излечима. Пациентам, как правило, устанавливают шунт или, проводят вентрикулостомию.

Прогнозы

К сожалению, в большинстве случаев прогноз для жизни неблагоприятный, не смотря на то, что примерно в 50% случаев клинические симптомы выражены минимально. Такие пациенты требуют постоянного особого ухода и внимания. При выраженной клинике мозговая дисфункция и нарастающая гипертония приводят к гибели пациента.

Оцените эту статью:

• 4.41

Всего голосов: 181

Этиология и патогенез

Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.

Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:

• Сирингомиелии,
• Отсутствием мозолистого тела,
• Патологии мозжечка,
• Заращения или окклюзии ликворных каналов,
• Аномального увеличения желудочков мозга,
• Кист и опухолей.

Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.

К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:

1. Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
2. Вредные привычки,
3. Наркомания,
4. Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
5. Аутоиммунные заболевания,
6. Ионизирующее излучение,
7. Прием антибиотиков,
8. Внутриутробные травмы.

Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.

Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:

• Нарушение развития ликвороотводящих путей,
• Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
• Сдавление ликвором участков мозга,
• Внутричерепная гипертензия,
• Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
• Появлению клинической симптоматики,
• Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
• Увеличение полости в размерах,
• Деформация черепа,
• Еще большее сдавление структур головного мозга,
• Нарушение полноценного развития мозга,
• Утрата функциональности органа.

Что происходит с мозгом при синдроме Денди-Уокера

Анатомически классический вариант мальформации задней черепной ямки включает:

1. Гидроцефальный синдром разной степени выраженности;
2. Кистозную полость в задней части черепа с расширенным четвертым желудочком мозга;
3. Отсутствие или недоразвитие червя мозжечка, недоразвитие его полушарий.

Червь мозжечка — это структура, расположенная между его половинами и несущая в себе проводящие нервные волокна. При аномалии Денди-Уокера он может быть представлен небольшой щелью или широким пространством между гемисферами органа. При неполном отсутствии червя щелевидное расширение образуется лишь в нижней его части. На фоне патологии этого отдела наблюдается недостаточное развитие и мозжечковых полушарий.

Обязательный компонент синдрома — кистозная полость в задней части черепа, которая сообщается с желудочковой системой или замкнута и происходит из четвертого желудочка. Избыток ликвора и гидроцефальный синдром связаны с недоразвитием отверстий этого отдела мозга (Люшка и Мажанди), обеспечивающих отток жидкости. При частичном сообщении желудочковой кисты с субарахноидальным пространством последнюю назовут открытой, в противном случае киста считается закрытой.

Киста четвертого мозгового желудочка может самопроизвольно вскрыться в 3-ий желудочек или субарахноидальное пространство. В этом случае симптомы окклюзии ликворных путей несколько ослабнут. Выраженность гидроцефального синдрома вариабельна — от небольшого расширения желудочковой системы до высокой степени окклюзионной гидроцефалии с отсутствием возможности для циркуляции ликвора.

Многие специалисты отмечают, что у большинства малышей с синдромом Денди-Уокера при рождении гидроцефалии как таковой нет, а формируется она и прогрессивно нарастает в течение первых нескольких месяцев жизни, поэтому факт отсутствия гидроцефального синдрома сразу после родов при наличии диагностированной внутриутробно патологии не является поводом для пересмотра диагноза и необоснованных надежд, с этим связанных.

Более, чем в половине случаев синдрома Денди-Уокера у детей помимо описанных структурных аномалий обнаруживаются и другие дефекты мозга — недоразвитие или отсутствие мозолистого тела, мозговые кисты, недоразвитие или отсутствие извилин, смещения серого вещества относительно его правильной локализации, что еще больше усугубляет течение и без того тяжелой патологии.

По данным МРТ было выделено несколько разновидностей синдрома Денди-Уокера:

• Классический тип аномалии — задняя черепная ямка расширена, четвертый желудочек кистозно изменен, червь мозжечка частично или полностью недоразвит, полушария его гипоплазированы, а намет находится выше, чем в норме, желудочковая система не сообщается с подпаутинным пространством, часто наблюдаются мозговые кисты и отсутствие мозолистого тела, практически у всех пациентов есть гидроцефалия, возможно сдавление стволовых структур. Порок проявляется клинически уже с рождения и имеет неблагоприятный прогноз.
• Вариант Денди-Уокера — морфологические признаки выражены меньше, чем при классической форме, гипоплазирован нижний отдел червя мозжечка, желудочки сообщаются с кистой и ликворными пространствами, обеспечивая отток ликвора, поэтому гидроцефалия наблюдается редко. Задняя черепная ямка имеет нормальные размеры, стволовые структуры не сдавливаются.
• Киста кармана Блейка — расширение желудочковой системы с гидроцефальным синдромом, киста расположена под или за мозжечком, червь развит относительно хорошо. Четвертый желудочек расширен, но не сообщается с затылочной ликворной цистерной.
• Mega cisterna magna — вариант очагового расширения подпаутинного пространства в задней и нижней частях задней ямки черепа с увеличением объема затылочной цистерны, которая сообщается с четвертым желудочком и субарахноидальным пространством.

Выявление болезни и постановка диагноза

На первом этапе врач для постановки правильного диагноза осматривает больного и проводит сбор анамнеза. Эта процедура проходит в том случае, когда проявления болезни были замечены только после рождения.

Второй этап предполагает проведение неврологического осмотра. На нем врач обнаруживает у больного частые непроизвольные движения глаз в разные стороны (нистагм), у ребенка виден выступающий родничок. Тонус мышц может быть снижен, а голова имеет несвойственные для данного возраста размеры (она больше).

Выявить признаки заболевания у ребенка, находящегося в утробе матери, позволяет процедура УЗИ. Метод также хорош на поздних стадиях развития болезни, когда возникает необходимость исследовать сердце на предмет пороков.

Достоверным методом, позволяющим с высокой степенью точности провести диагностику, является магнитно-резонансная томография (МРТ). Благодаря исследованию выявляются:

• наличие кистозных новообразований в черепной ямке;
• аномальное развитие мозжечка;
• расширение четвертого желудочка;
• водянка мозга.

Иногда для полноты клинической картины требуется консультация генетика и нейрохирурга.

Подходы к лечению

Полное выздоровление невозможно. Терапия позволяет увеличить продолжительность жизни и предупредить развитие осложнений заболевания. Она включает в себя консервативные методы и хирургические вмешательства.

Операции направлены на восстановление оттока ликвора. С этой целью врачи проводят шунтирование — создают дополнительные пути для спинномозговой жидкости. Вмешательство на четвертом желудочке головного мозга также уменьшает признаки гидроцефалии. Кроме этого, операции проводятся при пороках сердца, почек и других внутренних органов.

Болезнь может быть выявлена у плода или новорожденного

Лечение медикаментами устраняет основные проявления болезни. Общий прогноз не меняется. При выраженном мышечном гипертонусе назначают препараты для его уменьшения. Кроме того, врач может выписать другие медикаменты:

• кортикостероидные гормоны — уменьшают количество образующейся спинномозговой жидкости;
• препараты, расширяющие кровеносные сосуды, снижают внутричерепное давление за счет улучшения оттока ликвора;
• диуретические средства;
• бета-блокаторы уменьшают отечность нервной ткани и внутричерепное давление.

К средствам поддерживающей терапии относят:

• обезболивающие препараты из группы нестероидных средств, позволяющих снизить выраженность боли на фоне внутричерепной гипертензии;
• аминокислотные средства, улучшающие обменные процессы в нервных клетках и защищающие их от повреждений;
• успокоительные препараты, используемые при повышенной возбудимости и гиперактивности ребенка.

Если у больного наблюдаются сопутствующие поражения внутренних органов, то врач подбирает средства для уменьшения их симптоматики.

В терапии используют немедикаментозные подходы: лечебный массаж и физкультуру, а также водные процедуры. Указанные методы нормализуют мышечный тонус, снимают спазм мускулатуры и уменьшают выраженность болевого синдрома.

Симптоматика болезни

Подобная болезнь в развитии малыша определяется, когда проводится УЗИ уже вначале беременности. А именно, вся симптоматика этого недуга видна уже к 20-й неделе. Основное доказательство появления патологии – это всевозможные показатели, свидетельствующие о поражении в головном мозге: ясно видно кистозное формирование в ямке черепной коробки, плохо развивается мозжечок, чрезмерно расширен 4-й желудочек. Причем УЗИ-показатели ярче выражаются по мере того, как развивается плод.

В дальнейшем можно заметить образование расщелин в области твердого нёба и губ, неправильное формирование почечной системы и порока. В случае, когда ультразвуковое исследование вследствие каких-то причин у беременной не проводилось, признаки синдрома можно заметить невооруженным глазом после появления новорожденного на свет. Благодаря высокому внутричерепному давлению такой ребенок зачастую очень беспокоен. У него формируется гидроцефалия со спазмом мускулатуры и нистагм. Иногда симптоматика гидроцефалии может отсутствовать.

Изначально можно заметить формирование такой симптоматики:

• Атрезии (зарастания либо природного недостатка) отверстия Мажанди и Лушки;
• Расширение в объемах задней ямки черепа;
• Отмирания мозжечковых полушарий;
• Появление кистозного формирования и свища;
• Гидроцефалии на разных стадиях.

Данная симптоматика хорошо видна при проведении УЗИ будущего ребенка. По этой причине немаловажным является регулярное проведение исследований и сдача анализов будущей матерью.

У детей

Подобное заболевание считают детским. Эта болезнь достаточно редко проявляется, её симптомы заметны, когда формируется плод, при проведении УЗИ. Если же по каким-то причинам обследование не сделали, для ребенка это чревато довольно серьезными осложнениями.

В дальнейшем появляется заметная мозжечковая симптоматика. У детей постарше происходит расстройство двигательной координации, по этой причине они с трудом двигаются и ходят (в отдельных ситуациях даже совсем не умеют). Основной признак – почти неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии. Можно заметить и развитие сопутствующих проблем: заболевания почечной и сердечной систем, неправильное формирование пальцев, лица и рук, а также нарушение зрительной функции.

У взрослых

Данный недуг – это клинико-анатомический вариант неправильной водянки. Для патологии характерны такие признаки, как атрезия отверстий в головном мозге и увеличение в объемах 3-го и 4-го желудочка.

Хотя такую аномалию считают природной, иногда она начинает появляться у четырехлетнего ребёнка либо позже. Длительно любые признаки этого недуга не проявляются. В отдельных ситуациях декомпенсация заметна уже в школьном либо подростковом возрасте. В редчайших ситуациях начальные показатели недуга могут появиться у взрослого человека.

Главная симптоматика этого заболевания во взрослом возрасте следующая:

• Постепенное увеличение объемов головы;
• Сильное расстройство двигательной координации, появление неточных и широких движений;
• Формирование нистагма, проявляющегося в мерцательном движении из одной стороны в иную;
• Формирование частых судорожных припадков;
• Сильно повышенный мышечный тонус (иногда проявляется спастичность). Мускулатура постоянно напряжена.
• Развивается интеллектуальная неполноценность, проявляющаяся в невозможности узнавать родных, тяжелом чтении и отличии букв, невозможности что-нибудь написать.

Лечение мальформации Денди-Уокера

Для каждой из форм аномалии характерна определенная степень тяжести. Новорожденные с тяжелой формой расстройства практически не имеют шансов на выживание. В том случае, когда порок оказывается совместим с жизнью младенца, психическое его развитие связано с большими проблемами. Каждый родитель, услышав подобный диагноз, должен быть готов к тому, что его ребенок навсегда останется с низким уровнем интеллекта. Никакое коррекционное обучение в таком случае помочь не сможет. Точный прогноз дать практически невозможно, но вероятность летального исхода крайне высока.

Кроме того, проводить лечение аномалии и надеяться на полное выздоровление практически бессмысленно. Если водянка головного мозга будет усиливаться, то врач будет планировать хирургическое лечение. Снижение давления внутри черепа достигается за счет шунтирования четвертого мозгового желудочка.

Вся терапия, проводимая после постановки диагноза, направлена на борьбу с симптоматикой. Двигательные нарушения и умственная отсталость делают невозможными элементарные самостоятельные действия ребенка – больной не может сидеть, стоять, тем более ходить.

Поскольку аномалия сопровождается нарушениями в работе других органов, терапевтические мероприятия должны ориентироваться на возможные проблемы с сердцем, почками. Патологические изменения лица также требуют пристального внимания. Без квалифицированной медицинской помощи в данном случае не обойтись.

При выявлении аномалии у ребенка, находящегося в утробе матери, перед родителями встает тяжелый вопрос: прерывать беременность или соглашаться на роды

При этом важно помнить, что ребенок будет обречен всю жизнь страдать от неизлечимого недуга

Оперативное вмешательство чревато рисками осложнений, но это единственный способ избавить больного от нарастающей симптоматики, снизить уровень скопившейся в желудочках жидкости, нормализовать ее отток. Шунтирование создает искусственный канал, по которому излишек ликвора оттекает в брюшную или грудную полости.