Азбука генетики

Азбука генетики

Л. 3 Здоровье и наследств.doc

Лекция 3.ЗДОРОВЬЕ И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ1. Биологический потенциал здоровья ^ Наследственными или генетичес­кими болезнями^ Болезни с наследственным предрасположением Предрасположенностьнормы реакциифакторов внеш­ней среды может и не проявитьсяоп­ределяются множественными генамиза­кон критической массыахондроплазияболее трех тысяч (9-?)1 — 2%. ^ 2. Азбука генетики Генетика человекамеди­цинская генетика^ Грегором МенделемТомасом Морганомхромосомы^ Хромосомные болезникариотипомГенГенотип^ Фенотипмономорфнымполиморфным.полигеныгомозиготнымгетерозиготнымдоминантногорецессивным^ Изменчи­вость генов и контролируемых ими признаковМутации ^ Генная мутацияХромосомные мутацииме­дико-генетического паспорта^ 3. Наследственные болезни Хромосомные болезни^ Генные дефекты обмена веществбо­лезнь Даунамонголоидная идиотия^ Синдром Патау^ Синдром Шерешевского-Тернера^ Синдром КлайнфельтераГемофилияФерментопатииФенилкетонурияАлкаптонурияГалактоземиянаследственных нервно-мышеч­ных заболеваниймиастенияПрогрессирующие мышечные дистрофии^ Коллагеновые наследственные болезни^ 4. Генная терапия в половых клетках^ Генная терапия через соматические клетки^ Изменения генома зиготыалкоголюформирование здорового человека при патоло­гическом генотипесовре­менные методы

• лекарственного и диетического лечения (устране­ние из пищевого рациона продуктов, провоцирую­щих заболевание);
• заместительной гормоно- и ферментотерапии (на­пример, лечение инсулином при диабете);
• методы удаления из организма токсических про­дуктов;
• реконструктивной хирургии;
• индукции и ингибиции метаболизма (стимуляция или подавление нарушенных видов обмена ве­ществ);
• генной инженерии.

5. Клонирование Клонирова­ниеовцы (Долли)клонированных коровтеломерастарые клетки при транс­плантации омолаживаются, да так, что становятся моложе самих себя^ 6. Биологическая и социальная компонентызагрязнения окружающей средылекарственных пре­паратов^ Загрязне­ние атмосферына веществапродуктампод влиянием социальной среды значения биологических пред­посылок для развития личности путем социальной преемственности^ Генетика поведения^ 7. Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирова­ниеЭффективностьретроспективнымпроспективного консультирования3—5% риск^ Объектом исследованияможет установить лишь степень генетического риска^ Главная цельГлавная задачаЗадачи^ Показания для медико-генетического консульти­рованияметодовпренатальная диагностика^ Ультразвуковое исследование (УЗИ)или эхогра­фияФетоскопия (амниоскопия)Амниоцентез —^ Биопсия хорионаопределить только пол пло­да^ Простые лабораторные тесты^ 8. Здоровье и концепция человека ^ Основной законвалеологии Консти­туциясолитоннаясолитонно-голографическая концепция жизниЛао-Цзы^ Рефлективная конституция^ Генотипическая конституция^ Фенотипическая конституция^ Иммунная конституцияНейронная конституция^ Психологическая конституция Лимфогематологическая конституция^ Гормонально-половая конституция^ Дерматологическая конституция^ Энерго-акупунктурная конституцияВопросы для контроля

1. Биологический потенциал здоровья
2. Азбука генетики
3. Наследственные болезни
4. Генная терапия
5. Клонирование
6. Биологическая и социальная компоненты наследст­венности человека
7. Медико-генетическое консультирование
8. Здоровье и конституция человека

Поиск по сайту:  

Как наследственность определяет пищевые предпочтения и можно ли «тренировать» гены

— От генов зависят абсолютно все свойства и качества любого живого существа, не только человека. То, что у большинства из нас при рождении есть две руки, две ноги и нет хвоста; то, чем мы будем болеть; как быстро мы выучим второй язык; сможем ли сесть на шпагат; будем ли страдать от похмелья, ненавидеть брокколи или различать по запаху розу и ландыш — всё зависит от того, что записано у нас в ДНК.

Одно из самых важных базовых понятий в генетике — это так называемая норма реакции, то есть диапазон, в котором признак меняется под влиянием обстоятельств. Скажем, цвет нашей кожи определяется количеством пигмента меланина и меняется под действием ультрафиолетового излучения. Генетически обусловлены именно пределы этих изменений, а то, насколько бледными или смуглыми мы будем в каждый конкретный момент — именно влияние внешней среды.

Если говорить, например, о нашей реакции на алкоголь, то она обусловлена и наследственной эффективностью специальных ферментов (именно из-за различной эффективности метаболизм этанола у европейцев в среднем лучше, чем у азиатов) и тем, как часто мы пьем, — таким образом, никак не меняя саму последовательность ДНК, мы можем до определенного уровня «тренировать» работу генов.

Чем сложнее какой-либо признак, тем причудливее взаимодействуют между собой хромосомы и обстоятельства. Так, за нашу способность распознавать сладкий вкус отвечают всего три гена, а за восприятие горького вкуса — примерно полсотни. Это объясняют тем, что, в отличие от остальных вкусов, горький имеет важную предупреждающую функцию и позволяет быстро определять потенциально ядовитые или просто несъедобные штуки.

В результате, в зависимости от индивидуальных генетических особенностей, чувствительность людей к горькому вкусу может очень сильно отличаться: например, одно и то же синтетическое вещество под названием фенилтиокарбамид кажется 70 % людей невыносимо горьким, а остальным 30 % — безвкусным. И именно отличия в работе этих генов заставляют нас считать вкусными или отвратительными те же брокколи, брюссельскую капусту, кинзу, зеленый чай, оливки, редис, кофе и многое другое.

От чего зависят успехи в учебе

В Англии детей тестируют больше, чем где-либо в мире. Мы обнаружили, что на первом году обучения грамотность и счет — то, чему мы учим в школах, — наследуются примерно на 65%. Различия между детьми, даже когда они приходят в школу, в основном связаны с генетическими факторами. Потом наследуемость интеллекта идет вверх. И если в первые несколько лет учебы наследуемость школьных достижений выше, чем наследуемость интеллекта, то позднее, когда наследуемость интеллекта вырастает, они становятся почти вровень.

Достижения в учебе одинаково наследуются как в естественных и точных предметах, так и в гуманитарных. Многие генетические влияния пересекаются: за изучение и математики, и английского отвечают одни и те же гены. Их по большей части мы и называем интеллектом.

Как появилась генетика поведения и зачем в XX веке стерилизовали людей с низким IQ

— Считается, что генетику поведения — по крайней мере, в значении, близком к современному, — придумал в XIX веке англичанин сэр Фрэнсис Гальтон — недоучившийся врач, изобретатель, рыцарь и двоюродный брат Чарльза Дарвина.

Гальтон был настоящим полиматом (универсальным человеком — прим. «Бумаги») — он много путешествовал, занимался климатологией, метеорологией, биостатистикой, психологией и открыл первую в мире антропометрическую лабораторию. Но, кроме того, именно он под впечатлением от дарвиновского «Происхождения видов» выдвинул гипотезу, что не только у животных, но и у человека всевозможные признаки — от роста до умственных способностей — отчетливо передаются по наследству.

Одной из самых важных работ Гальтона стала книга «Наследственный гений», в которой он проанализировал генеалогию британского высшего класса, английских судей, знаменитых полководцев (начиная с Александра Македонского), ученых (упомянув всю ветвь Дарвинов, но исключив себя), отличившихся выпускников Кембриджа и, например, рестлеров Северной Англии. В итоге он пришел к выводу, что дети из выдающихся семей гораздо чаще добиваются успеха в жизни, чем дети из рядовых семей.

Продолжая исследовать индивидуальные особенности человека и их развитие, ученый сформулировал основные принципы новой науки — евгеники (учение о селекции человечества с учетом искоренения «дефектов» в генофонде людей и улучшения врожденных качеств будущих поколений — прим. «Бумаги»). Ассоциация генетики и евгеники Гальтона с более поздними формами евгенических теорий, которые, например, лежали в основе нацистской идеологии, позже дискредитировала науки (и раннюю евгенику, и генетику — прим. «Бумаги») на долгие годы.

Тем не менее именно после Гальтона мы перешли от идеи, что не наследуется ничего (на протяжении столетий психологи и педагоги предполагали, что формирование личности полностью определяется средой и воспитанием), к идее, что наследуется всё, что способности и характер человека полностью предопределены и их можно точно предсказать. Результатом этого было, например, то, что на государственном уровне утверждались программы принудительной стерилизации «неполноценных лиц»: так, в Северной Каролине ее по умолчанию всем людям с IQ ниже 70 — а мы же понимаем теперь, что результаты IQ-теста в действительности ничего, кроме умения проходить IQ-тесты.

Начиная с этого момента и на протяжении большей части XX века, генетика поведения — это, в основном, пример по-настоящему плохой науки. Псевдонаучные аргументы, безосновательно связывающие гены и поведение, использовались в разное время для того, чтобы обосновать антисемитизм, несуществующее интеллектуальное превосходство одних рас над другими, воображаемые гендерные различия в проявлении сексуальности и родительском поведении и так далее.

Зачем генетики исследуют близнецов и всё ли в поведении человека зависит от генов

— Сейчас для нас очевидно, насколько генеалогическое исследование Фрэнсиса Гальтона неубедительно в качестве «доказательств роли наследственности», но он и сам прекрасно видел ограничения собственного метода. И признавая, что не может отделить врожденные способности от влияния среды, он предложил инновационный подход: изучение однояйцевых близнецов, выросших в разных и одинаковых условиях, и детей из приемных семей, особенно при межрасовом усыновлении.

Близнецовый метод был невероятно полезным на ранних этапах развития генетики, потому что очень наглядно продемонстрировал значение наследственных факторов в те времена, в которые даже структура ДНК еще не была известна. Сходства и различия между разлученными близнецами, а также между родными и приемными детьми внутри одной семьи, позволили предположить, какие черты являются генетически предопределенными, а какие поддаются перевоспитанию. Но с точки зрения современной науки этот метод, конечно, не может считаться достаточно точным.

Во-первых, биологи XIX века исходили из не вполне корректного предположения, что монозиготные близнецы генетически идентичны на 100 % (сейчас, благодаря методам высокопроизводительного секвенирования, мы можем найти даже самые незначительные из этих различий). Во-вторых, результаты исследования монозиготных близнецов нельзя автоматически распространять на всю исследуемую популяцию.

Для того чтобы делать достоверные выводы о большом количестве людей сразу, необходимо либо обследовать каждого, либо собрать выборку достаточного размера и достаточно случайную — чтобы она адекватно отображала сходства и различия внутри большей группы. Но идентичных близнецов, конечно, невозможно назвать «случайным образцом» или «средним человеком» и с точки зрения статистики нельзя считать их репрезентативной выборкой.

Современные близнецовые исследования подтвердили, что все свойства человека действительно зависят от генотипа. Одновременно они показали, что для некоторых свойств это влияние более выражено: например, для роста. Для некоторых — умеренно: например, определенные черты характера, такие как аддиктивное поведение. А в некоторых случаях суммарный эффект тысяч генов определяет не больше 10 % вариации признака — в первую очередь это касается мультифакторных наследственных заболеваний, таких как шизофрения, и сложных поведенческих черт вроде школьной успеваемости или нарушений внимания.

В итоге мы знаем, что человек — это сложная система, которая не сводится к простой сумме генов. Воспитание, климат и экология, культурная специфика среды — всё это, в конечном итоге, оказывает влияние на нашу личность и характер.

Наследственность и изменчивость. Хромосомная теория наследственности

В данной главе будут в краткой форме изложены основы генетики, без которых невозможно говорить о закономерностях наследования признаков человека вообще и свойств психики в частности

Генетика — это наука о наследственности и изменчивости организмов, поэтому для начала важно определить эти понятия

• Наследственность — это важнейшая особенность живых организмов, заключающаяся в способности передавать свои свойства и функции от родителей к потомкам. Эта передача осуществляется с помощью генов.

Ген — это единица хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК, в структуре которого закодирована структура определенного полипептида (белка). Это, казалось бы, достаточно простое положение известно многим со школы. Сейчас ясно, что многие участки ДНК не кодируют белки, а, вероятно, выполняют регулирующие функции. Во всяком случае, в структуре генома человека только около 2% ДНК представляют последовательности, на основе которых идет синтез информационной РНК (процесс транскрипции), которая затем определяет последовательность аминокислот при синтезе белков (процесс трансляции). В настоящее время полагают, что в геноме человека имеется около 30 тыс. генов.

Гены расположены на хромосомах, которые находятся в ядрах клеток и представляют собой гигантские молекулы ДНК. Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1902 г. Сэттоном и Бовери. Согласно этой теории, хромосомы являются носителями генетической информации, определяющей наследственные свойства

Рис. 1.1

Хромосомный набор человека.

Внизу— половые хромосомы мужчины и женщины (XV и XX) рганизма. У человека в каждой клетке имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары (рис. 1.1). Хромосомы, образующие пару, называются гомологичными хромосомами.

Половые клетки (гаметы) образуются с помощью особого типа деления, которое называется мейоз. В результате мейоза в каждой половой клетке остается только по одной гомологичной хромосоме из каждой пары, т. е. 23 хромосомы. Такой одинарный набор хромосом называется гаплоидным. При оплодотворении, когда сливаются мужская и женская половые клетки и образуется зигота, двойной набор, который называется диплоидным, восстанавливается. В зиготе и у организма, который из нее развивается, одна хромосома из каждой пары получена от отцовского организма, другая — от материнского.

• Генотип — это совокупность генов, полученных организмом от его родителей.

Другое явление, которое изучает генетика, — это изменчивость. Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать новые признаки — различия в пределах вида. Выделяют две формы изменчивости: наследственную и модификационную (ненаследственную).

Как гены влияют на личность человека и существуют ли «ген агрессии» или «ген гомосексуальности»

— Чтобы говорить о влиянии генов на личность, нужно отталкиваться от еще одной важной базовой идеи генетики — того, что существуют моногенные и полигенные признаки. Проще всего объяснить на примере наследственных заболеваний

Скажем, одна-единственная мутация в гене, кодирующем белок гемоглобин, приводит к развитию серповидноклеточной анемии — в организме больного человека синтезируется аномальный гемоглобин, эритроциты приобретают из-за этого серповидную форму, хуже переносят кислород и чаще закупоривают капилляры. Сейчас ученым известно больше 6000 моногенных заболеваний: от неприятной, но вполне совместимой с жизнью цветовой слепоты — до большого количества состояний, которые могут привести к смерти в младенчестве или даже еще до рождения (например, синдром Экарди, при котором полностью или частично отсутствуют некоторые структуры мозга и нарушается развитие сетчатки).

При этом есть еще одна большая группа заболеваний, с которыми всё не так просто. Они называются мультифакторными или полигенными и зависят от взаимодействия очень большого количества разных генов в сочетании с факторами окружающей среды и образом жизни. Это, например, сахарный диабет, астма, заболевания сердечно-сосудистой системы, бесплодие, аутоиммунные заболевания, злокачественные опухоли, психические расстройства. Роль генетических факторов в развитии этих состояний не вызывает никаких сомнений, но в целом прогнозировать возникновение и особенности течения полигенных заболеваний совсем не просто.

Характер, психика и интеллект человека — это полигенные признаки. Развитие методов молекулярной биологии в целом и нейрогенетики в частности заставило ученых для начала отказаться от предположения, что существует какой-либо один «ген агрессии», или «ген гомосексуальности», или «ген гениальности». А потом все признали, что человеческое поведение обусловлено огромным количеством вариаций в огромном количестве генов, не говоря уже об уровне выработки нейромедиаторов и других факторах нейро-гормональной регуляции.

Известно, например, что наследственность играет довольно важную роль, когда мы оцениваем разницу интеллекта на индивидуальном уровне, но даже очень заметные различия между группами людей могут вообще не иметь под собой никакой генетической основы. Строго говоря, полноценное питание или, наоборот, нехватка сна в среднем гораздо сильнее влияет на когнитивные способности, чем геномные вариации.

Если говорить о заболеваниях, то при серьезных нарушениях — таких как эпилепсия, пороки развития мозга или выраженная умственная недостаточность — примерно в 60 % случаев удается определить случайные мутации. Но чем мягче состояние, тем меньше шанс выявить какие-то специфические особенности генома. Расстройства аутического спектра, например, можно связать с конкретными вариациями генов только в 10–15 % случаев, а мягкие формы умственной недостаточности — в 5 %.

В конечном счете мы можем лишь прогнозировать некоторые особенности психики, но даже самый точный генетический анализ не поможет точно предугадать поведение или характер в целом. Генетика поведения всегда будет научным анализом вероятности, а не гарантированным предсказанием будущего.

Психогенетика — определить проблемы генеалогически

Продолжаем раздел «Магия» и подраздел «Непознанное» статьёй Психогенетика — определить проблемы генеалогически. Несколько ранее мы уже затрагивали подобного рода теорию — в статье «Фоносемантика: определить смысл по звучанию». Расширим наши познания и в этой области. 

Психогенетика — определить проблемы генеалогически люди пытались с древности. Изначально интересный основополагающий вопрос звучал так: что определяет способности человека — воспитание или наследственность? И постепенно развился в целую науку, соединившую генетику, психологию и генеалогию: 

Недоказанное предположение психогенетики о том, что способности человека в большей степени определяются наследственностью, в начале 20 века породило такое интересное явление, как евгенику.

Евгеника (от греч. ευγενες — «хорошего рода», «породистый») — учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств.

Евгеника легла в основу рассовых чисток в нацистской Германии. 

На сегодня учёные всё ещё не ответили на вопрос, что же определяет способности — воспитание или наследственность. Так что практической пользы пока что психогенетика в её научном виде не несёт. 

Однако сегодня речь не про науку психогенетику как таковую. А про психогенетику на а постсоветском пространстве, где…

 На постсоветском пространстве психогенетика почти что превратилась в магию. Психогенетика в постсоветском пространстве называется «родология». Сам термин «родология» выдаёт бездарных сочинителей, соединивших в одно слово русский и греческий корни (если следовать этой модели, то психология, например, называлась бы душелогией, а зоология — скотологией

Генетика, воспитание и успешное развитие ребенка

—

Наследственность оказывает существенное влияние на развитие ребенка. Психологи убеждены, что единственная цель каждого из нас – реализовать свой наследственный потенциал. Воспитание может быть в этом помощником или помехой.

Исследования показали, что раннее развитие ребенка после 5 лет покажет только те результаты, которые генетически заложены в ребенке. Сформированный воспитанием сценарий жизни будет определять эффективность реализации природных задатков. И отличают нас друг от друга именно вытекающие из него собственные поступки.

Силы, формирующие личность каждого, распределяются еще в момент зачатия и развития слоев зародыша. У всех зародыш включает три слоя клеток: внешний – мозг, нервная система, кожа; средний – мускулы, кости; внутренний – сердце, желудок и другие внутренние органы. Их неравномерное развитие определяет тип психофизиологической конституции:

• человек-мозг (тело удлиненное, здоровье слабое): думает больше, чем делает; ищет смысл бытия;
• человек-мускул (атлетическое телосложение): любит преодолевать препятствия, полагаясь на силу;
• человек-желудок (любимец публики, полноватый душка): воспринимает жизнь через чувственные наслаждения, не поддается депрессии.

Наследственность определяет и тип темперамента – соотношение процессов торможения и возбуждения нервной системы. Так формируются холерики, сангвиники, флегматики и меланхолики. Каналы общения тоже заложены с момента зачатия. Есть визуалы (воспринимают мир через образы), аудиалы (через слова) и кинестетики (для них важны ощущения).

После рождения родители «надевают» на личность ребенка сценарий воспитания, который позволяет ему адаптироваться в той или иной мере.

Если сценарий жизни не будет соответствовать генетике ребенка, то он не сможет реализовать себя на 100%. Успешный продавец из «генетического» художника вряд ли выйдет.

Если только ребенок осознаёт сценарий, но принимает самостоятельные решения, только тогда есть шанс полноценной самореализации при негативном подходе в воспитании.

Перед каждым из нас есть границы (генетические задатки и контекст жизни), в кругу которых мы находимся в нашем развитии. Родители должны уловить способности ребенка и развивать их, создавая благополучную развивающую среду.

Развитие должно быть до предела возможностей ребенка. Усвоение ребенком развивающего материала и поощрение родителей позволяет расширять границы.

Не победители, а «участники» не склонны брать инициативу на себя, не достигают своих границ, находясь внутри генетического круга. Обычно это те люди, самостоятельность которых подавлялась родителями в детстве. Им часто рассказывали, что опасного, что плохого может последовать за тем или иным действием.

И третий сценарий воспитания – воспитание неудачника. Это личность, склонная ставить цели за границами своих возможностей. Несоответствие целей задаткам, требования «ты должен», наказания вместо поощрения – эффективный метод воспитать личность лузера.

Наследственность определяет многое, но только не успешную реализацию. Воспитание же позволит осуществить эффективное развитие личности.

Ориентация на мнение и ощущения ребенка, предоставление ему возможностей мыслить, принимать решения нетривиально, совершать настоящие поступки и проявлять чувства, доверие к ребенку при этом – это залог эффективной и победной генетической реализации.

Генетику можно расширять воспитанием, а неудачный сценарий воспитания часто возможно скорректировать только профессиональной терапией. Помогите ребенку обрести свое счастье!

Услуги и объявления5

1 час или 1,5 часа.

Индивидуальные и семейные консультации (очно и онлайн) для взрослых и детей Москва   Подать заявку

Ольга Николаевна Заводилина

60 минут.

Услуги коуча по психогенетическим практикам, тета-хилера, онлайн-консультанта Москва   Подать заявку

2 часа.

Частная консультация по психогенетике поведения «Личная экспертиза» Москва   Подать заявку

Консультативно-практический центр психогенетики «Личный инсайт» Крымский центр ментальной генетики (Крым) Андрей Виннер

1,5–3 месяца (вторник–суббота с 10:00 до 20:00)

Эксклюзивная программа «Трансформация жизненного пути, перезагрузка» Москва   Подать заявку

Ирина Леонидовна Дражевская

3 дня

Определяем врождённые таланты Москва   Подать заявку